基因測試選擇治療方案 BRCA卵巢癌遺傳性高
卵巢癌排本港女性癌症第六位，這也是「沉默的殺手」，因為卵巢位於盆腔深處，故早期卵巢癌病徵難以察覺，部分個案直至腹部出現明顯腫塊，才被發現，令死亡率偏高。有專家指出，卵巢癌有10%屬遺傳，其中高遺傳性的BRCA基因突變類型卵巢癌，更與一般卵巢癌不同，故必須透過基因測試選擇適合的治療方案，有效及早延遲病情惡化。
卵巢癌個案數字持續上升，過去10年間，個案數字上升約36%，而未生育、家族有人曾患卵巢癌、曾罹患乳癌及體重超標的女士，均為卵巢癌的高危一族。養和醫院綜合腫瘤科中心的腫瘤專科顧問醫生兼中心副主任廖敬賢(圖左)表示，卵巢癌早期患者或會出現腹脹、性交時疼痛、小便頻密及腰背痛等，容易被忽略。事實上，在多種婦科癌症中，卵巢癌的死亡率偏高。若發現以上症狀，女性應立即求醫及接受檢查。
香港大學李嘉誠醫學院外科學系臨床副教授兼香港遺傳性乳癌家族資料庫主席鄺靄慧(圖右)指出，卵巢癌有多種分類，其中約10%有遺傳因素，BRCA1及BRCA2是人類基因，有助修補受損的DNA蛋白質，這些蛋白質可以抑制乳腺細胞、卵巢細胞等細胞過快或失控地生長及分裂，若這些基因出現突變，便會增加患癌風險。她稱，BRCA1及BRCA2基因突變佔所有卵巢癌約15%，若帶有BRCA1基因突變，約有40%至60%人會患上卵巢癌，而帶有BRCA2基因突變，則有10%至20%機會患上卵巢癌。而且BRCA1及BRCA2基因突變的遺傳性高，約有50%機會遺傳。
BRCA基因突變型卵巢癌有別於一般卵巢癌，因此對症下藥非常重要，而BRCA基因測試便是關鍵的一步，有助選擇適合的治療方案。廖敬賢表示，若患者被確診出現BRCA基因突變，可採用近日引入本港、首款針對BRCA基因突變型卵巢癌的標靶藥物，抑制腫瘤的自我修復功能，令癌細胞受到破壞後無法被修復，逐漸自行凋謝。
不過，兩位醫生均指出，過去即使找出女性出現BRCA基因突變，亦只能作出預防性治療，但隨着針對性鏢靶藥物面世，治療方面出現突破，令BRCA基因測試的意義更為重大。
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