2016年12月16日

身體各器官長腫瘤 TSC多於1歲前病發

2016年09月28日
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  • 陳志峰稱,TSC目前已可利用標靶藥治療。

    陳志峰稱,TSC目前已可利用標靶藥治療。

  • 身體各器官長腫瘤 TSC多於1歲前病發

   

 

「結節性硬化症」(TSC)屬罕有遺傳病的一種,TSC是因基因變異引致,無法預防。患者體內細胞不受控制增生,身體器官、面部、手指及腳指等會長出腫瘤。大部分患者會在1歲前病發,明顯病徵包括經常性抽筋、身體長出白斑、智力受損及長出血管纖維瘤等。


患者身體產生不正常的蛋白,無法控制細胞生長,故內臟、指甲和皮膚等各個器官都有機會長出肉瘤。這類腫瘤多屬良性,但腫瘤體積不斷增大,就會損害器官功能。香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系系主任陳志峰解釋,若腫瘤不斷增生,最終破裂,患者會屙血尿,腎功能亦會受損,導致他們一般在中年便因腎衰竭死亡去世。
 

正申請列藥物名冊
TSC的傳統治療方法是服用藥物或手術切除腫瘤,紓緩病徵,但醫學界近年發現有標靶藥能將患者的腫瘤縮小,小童每月需付7千元,而成人則約每月1萬元。藥物副作用主要是感染(infection),例如長口瘡。陳志峰指,已申請將標靶藥「伊維莫司」(everolimus)和「西羅莫司」(sirolimus)列入醫管局的腎科及腦瘤科藥物名冊,冀能令所有TSC患者均可獲標靶藥治療。
 

母女三人同患病
60歲的江太(圖2、圓圖)及其兩名女兒亦是此病症的患者,照顧兩名女兒令江太心力交瘁,甚至說曾經有段時間很討厭她們,「為甚麼我要將我所有時間及精力放在你們身上。」後來有日小女兒不斷抽筋,到醫院診症時醫生說抽筋並非由腦發出,而是因其心理壓力,令江太印象深刻,從此開始體諒女兒,但可惜大女兒最終在27歲時因病去世。後來,江太得悉有標靶藥治療後,馬上安排小女兒接受藥物試驗計劃,結果其認知及溝通能力顯著提升、腫瘤有縮小的跡象、抽筋頻率亦由每月約60次下降至20次左右。

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